먹어도 계속 배고픈, 로하드 증후군

전 세계에 100명도 안 되는 사람만이 가지고 있는 질환이 있습니다. 계속 먹어도 배부름을 느끼지 못하는 로하드 증후군이 바로 그것입니다. 이번 포스팅에서는 이 로하드 증후군이 무엇이며, 어떤 증상을 보이는지, 또 치료법은 무엇인지 알아보겠습니다.

 

 

로하드 증후군이란?

로하드 증후군은 신경계의 이상으로 여러 증상이 나타나는 빠르게 비만이 되는 증후군입니다. 전세계에서 약 100명 정도 만이 앓고 있는 희귀 질환입니다. 유아기에 신경계통에 이상이 생겨 발생하기도 하고, 유전적으로 발생할 수도 있으며, 신경모세포종과 같이 악성 종양에 걸린 아이들에게 발생하기도 합니다. 한마디로 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

메디컬 다큐 7요일 - 항상 배고픈 아이- 로하드 증후군

로하드 증후군 서현

증상

시상하부 기능장애에 의한 자율신경계 이상으로 호르몬 분비장애 및 내분비활동 장애가 생깁니다. 이에 고열이나 저체온증, 경련, 발작 등이 일어나게 됩니다. 항상 배고픔을 호소하며, 먹는 양이 증가해 빠르게 비만이 됩니다. 식욕을 억제해야 하지만 어린 나이에 걸리는 병이어서 억제하기 어려운 것이 현실입니다.

또한, 자율신경계 이상으로 호흡이 제대로 이루어지지 않아 잠자는 동안 급성호흡부전이 발생합니다. 대부분 로하드 증후군 환자들이 급성호흡부전으로 인해 20세 이전 이른 나이에 사망하게 됩니다. 때문에 환자의 보호자들은 호흡부전이 왔을 때 산소 공급을 해주기 위해 항상 곁에서 잠을 잡니다.

진단

임상기준에 근거해서 진단할 수 있습니다. 갑작스런 체중 증가가 확인되며, 혈액검사 시 나트륨 수치 이상이 확인됩니다. 또 높은 프로락틴 수치, 낮은 갑상선 호르몬 수치, 낮은 코티졸 수치가 확인됩니다. 수면 다원 검사를 통해 수면 무호흡 평가하고, 영상의학 검사를 통해 신경 말단 종양을 진단합니다. 느린 맥박은 홀터검사, 심장은 심장 초음파 검사를 통해 이상 유무를 확인합니다.

치료

현재까지 명확한 치료법은 없습니다. 단지 상태에 따라 조치해 주는 것 뿐입니다. 호흡부전이 오면 산소 공급을 해주고, 식단조절을 하고 규칙적으로 운동을 하는 정도입니다. 아직 30세 이상까지 생존한 이는 없지만, 지속적인 연구로 조기 사망률은 낮추고 있습니다.